Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Mieszkańcy Rapa Nui nie żyli w izolacji
24 października 2014, 11:54Wyspa Wielkanocna, znana przede wszystkim z tajemniczych wielkich posągów, wydaje się odizolowana od świata zewnętrznego. Położona jest bowiem w odległości 2300 kilometrów od Ameryki Południowej i 1770 kilometrów od najbliższej wyspy. Jednak najnowsze badania genetyczne wykazały, że jej mieszkańcy nie żyli w izolacji
Mózg chorych z CA krwawi z powodu... nieprawidłowego mikrobiomu jelitowego
2 czerwca 2020, 05:47Naukowcy z University of Chicago zauważyli, że mikrobiom jelit osób cierpiących na rzadką chorobę genetyczną powodującą krwawienia do mózgu, różni się od mikrobiomu osób, u których choroba ta nie występuje. Co więcej, stwierdzili, że to molekuła, powstająca w wyniku nierównowagi pomiędzy różnymi populacjami bakterii, powoduje uszkodzenia naczyń krwionośnych w mózgu.
Autyzm to rachunek wystawiony nam przez ewolucję?
9 września 2025, 08:26Wysoki odsetek ludzi cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu to skutek tego, w jaki sposób ewoluowaliśmy, uważają autorzy artykułu opublikowanego na łamach Molecular Biology and Evolution. Wielu naukowców uważa, że autyzm i schizofrenia mogą być chorobami dotykającymi wyłącznie ludzi. Bardzo rzadko bowiem u zwierząt innych niż H. sapiens obserwuje się zachowania identyfikowane z tymi chorobami.
Identyczne bliźnięta nie są identyczne
18 lutego 2008, 11:18Bliźnięta jednojajowe wcale nie są identyczne genetycznie. Wyniki badań międzynarodowego amerykańsko-szwedzko-holenderskiego zespołu rzucają nieco światła na kwestię chorób dziedzicznych i z pewnością pomogą opracować użyteczne narzędzia diagnostyczne. Do tej pory nie umiano bowiem wyjaśnić, czemu jedno z bliźniąt zaczyna chorować np. na parkinsonizm, a drugie nie (American Journal of Human Genetics).
Polacy wśród autorów przełomowych badań DNA egipskich mumii
31 maja 2017, 10:10Grupa naukowców z Polskiej Akademii Nauk, Uniwersytetu w Cambrigde, Uniwersytetu w Tybindze i Instytutu Nauki o Historii Człowieka im. Maksa Plancka w Jenie przeanalizowała DNA egipskich mumii z lat 1400 przed naszą erą do 400 po Chrystusie. Szczególnym osiągnięciem jest szczegółowe przeanalizowanie DNA trzech osób, co dowodzi, że egipskie mumie mogą być wiarygodnym źródłem materiału genetycznego.
Rdzenni mieszkańcy Filipin mają najwięcej DNA denisowian
13 sierpnia 2021, 08:37Denisowianie, gatunek człowieka, o którego istnieniu dowiedzieliśmy się zaledwie przed 11 laty, pozostawili najwięcej śladów genetycznych wśród populacji, które zamieszkują obecnie wyspy Azji Południowo-Wschodniej. Autorzy najnowszych badań donoszą, że ludźmi, posiadającymi najwięcej genów denisowian, są przedstawiciele plemienia Ayta Magbukon z Filipin.
Wikingowie żenili się z Indiankami?
20 listopada 2010, 14:55Teza, że skandynawscy żeglarze odwiedzali Amerykę jest dość powszechnie akceptowana. Nieoczekiwanego, dodatkowego dowodu dostarczyły niedawno badania genetyczne, prowadzone przez islandzkich i hiszpańskich naukowców.
Zły timing sygnałów napędza wzrost guzów nowotworowych
3 września 2018, 12:50Mutacje genetyczne, które mają miejsce w niedrobnokomórkowych rakach płuc mogą prowadzić do rozwoju guza poprzez zakłócanie komórkom odbioru normalnych sygnałów wzrostu. Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) mówią, że ich odkrycie może być istotne dla zrozumienia sposobu rozwoju wielu nowotworów oraz może przyczynić się do opracowania metod ich skutecznego zwalczania.
Geny powodujące przybieranie na wadze, przyspieszają dojrzewanie u dziewczynek
9 lipca 2024, 10:30Wiele genów, poprzez spowodowanie przybierania na wadze, może przyspieszać termin pierwszej miesiączki u dziewcząt. To zaś może prowadzić do wielu poważnych problemów zdrowotnych w późniejszym życiu, mówi profesor John Perry z University of Cambridge. Jest on członkiem międzynarodowego zespołu naukowego, który przeprowadził największe z dotychczasowych badań nad wpływem różnych wariantów genów na dojrzewanie dziewcząt.
